 |
(SeaPRwire) – Para saintis di deCODE genetics, anak syarikat Amgen, telah menerbitkan kajian mengenai genotip yang boleh ditindakan yang dikesan dalam populasi Iceland dan kaitannya dengan jangka hayat. Keputusan kajian ini adalah antara perkara-perkara yang telah memberi dorongan kepada kerajaan Iceland untuk mengumumkan usaha perubatan tepat di seluruh negara. Memandangkan penyampaian perubatan tepat kepada sesebuah populasi memerlukan jumlah data yang besar mengenai genomik, transkriptomik dan proteomik populasi, rakyat Iceland kini secara luar biasa sesuai untuk usaha ini kerana mereka mempunyai jumlah data sedemikian yang belum pernah berlaku sebelumnya.
REYKJAVIK, Iceland, Nov. 16, 2023 — memberi tumpuan kepada genotip yang meningkatkan risiko penyakit di mana langkah pencegahan atau rawatan telah ditubuhkan. Genotip ini dinamakan genotip yang boleh ditindakan. Para saintis menggunakan set data berdasarkan populasi, terdiri daripada 58,000 genom lengkap Icelanders yang diseksa, untuk menilai bahagian individu yang membawa genotip boleh ditindakan.
Kari Stefansson, Patrick Sulem dan Brynjar Örn Jensson saintis di deCODE genetics dan penulis kertas
Menggunakan senarai 73 gen boleh ditindakan daripada garis panduan American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), para saintis mendapati bahawa 4% Icelanders membawa genotip boleh ditindakan dalam satu atau lebih gen ini. Penyakit yang disebabkan oleh genotip ini termasuk penyakit kardiovaskular, kanser, dan penyakit metabolik.
Kajian ini menilai hubungan antara genotip boleh ditindakan dan jangka hayat pemangku genotip. Kesan terbesar dilihat di kalangan pemangku genotip kanser yang mempunyai purata hayat tiga tahun lebih pendek daripada bukan pemangku. Variasi patogenik dalam BRCA2, yang membawa kepada kanser payudara, ovari dan pankreas, mengurangkan jangka hayat selama tujuh tahun dan varian dalam LDLR, yang menyebabkan tahap kolesterol tinggi dan penyakit kardiovaskular, mengurangkan jangka hayat selama enam tahun. “Keputusan kami mencadangkan bahawa genotip boleh ditindakan yang dikenal pasti dalam kajian kami, yang semuanya diramalkan menyebabkan penyakit serius, mungkin mempunyai kesan dramatik terhadap jangka hayat,” kata Patrick Sulem penulis kertas dan saintis di deCODE genetics.
Keputusan itu menunjukkan bahawa pemangku genotip boleh ditindakan tertentu lebih cenderung untuk mati akibat penyakit yang disebabkan oleh genotip ini. Individu dengan variasi patogenik dalam BRCA2 mempunyai risiko tujuh kali lebih tinggi untuk mati akibat kanser payudara, ovari atau pankreas.
Selanjutnya mereka 3.5 kali lebih mungkin membangunkan kanser prostat dan 7 kali lebih mungkin untuk mati akibat kanser prostat berbanding mereka yang tidak membawa varian itu.
Para penyelidik menentukan bahawa 1 daripada 25 individu membawa genotip boleh ditindakan dan mempunyai, purata, jangka hayat yang dipendekkan. “Pengenalpastian dan pendedahan genotip boleh ditindakan kepada peserta boleh memandu pembuatan keputusan klinikal, yang mungkin menghasilkan hasil yang lebih baik bagi peserta. Pengetahuan ini dengan itu mempunyai potensi yang besar untuk mengurangkan beban penyakit bagi individu dan masyarakat secara keseluruhan,” kata Kari Stefansson, penulis kertas dan CEO deCODE genetics.
Berpangkalan di Reykjavik, Iceland, deCODE adalah pemimpin global dalam menganalisis dan memahami genom manusia. Dengan menggunakan kepakaran dan sumber populasi uniknya, deCODE telah menemui faktor risiko genetik untuk puluhan penyakit biasa. Tujuan memahami genetik penyakit adalah untuk menggunakan maklumat itu untuk mencipta cara baru mengesan, merawat dan mencegah penyakit. deCODE adalah anak syarikat milik penuh Amgen (NASDAQ: AMGN).
Tiga penulis kertas, Kari Stefansson, Patrick Sulem dan Brynjar O Jensson.
Artikel ini disediakan oleh pembekal kandungan pihak ketiga. SeaPRwire (https://www.seaprwire.com/) tidak memberi sebarang waranti atau perwakilan berkaitan dengannya.
Sektor: Top Story, Berita Harian
SeaPRwire menyediakan perkhidmatan pengedaran siaran akhbar kepada pelanggan global dalam pelbagai bahasa(Hong Kong: AsiaExcite, TIHongKong; Singapore: SingdaoTimes, SingaporeEra, AsiaEase; Thailand: THNewson, THNewswire; Indonesia: IDNewsZone, LiveBerita; Philippines: PHTune, PHHit, PHBizNews; Malaysia: DataDurian, PressMalaysia; Vietnam: VNWindow, PressVN; Arab: DubaiLite, HunaTimes; Taiwan: EAStory, TaiwanPR; Germany: NachMedia, dePresseNow)