Press Malaysia

(SeaPRwire) –   Saintis di deCODE genetics, sebuah anak syarikat Amgen, mendedahkan hari ini dalam Nature Genetics perkaitan antara varian kehilangan fungsi yang jarang ditemui dalam dua gen dan gangguan bipolar.

REYKJAVIK, Iceland, Mac 25, 2025 — Gangguan bipolar dicirikan oleh perubahan mood yang melampau, serangan mania atau hipomania, dan episod kemurungan. Ia adalah keadaan yang sangat diwarisi dan serius, yang apabila tidak dirawat datang dengan kadar bunuh diri yang tinggi. Walaupun terdapat beberapa ubat penstabil mood yang tersedia untuk merawat gangguan itu, rawatan farmaseutikal gangguan bipolar boleh mempunyai kesan sampingan yang sukar dan rawatan yang lebih baik amat diperlukan.

Kemajuan ketara telah berlaku sejak 15 tahun yang lalu melalui kajian perkaitan seluruh genom yang membawa kepada pengenalpastian beratus-ratus biomarker, iaitu varian urutan DNA, yang dikaitkan dengan risiko penyakit psikiatri, termasuk gangguan bipolar. Biomarker ini mewakili variasi biasa yang setiap satunya membawa risiko kecil, tetapi dalam pertemuan, mereka mula menyumbang sebahagian besar daripada varians dalam sifat dan gangguan psikiatri. Varian yang diramalkan menyebabkan kehilangan fungsi gen cenderung menjadi jarang tetapi menjanjikan maklumat tentang biologi asas.

Untuk memanfaatkan maklumat yang terkandung dalam varian kehilangan fungsi (LOF) yang jarang ditemui, saintis melakukan analisis beban varian untuk gangguan bipolar menggunakan pengagregatan berasaskan gen bagi varian LOF dalam data penjujukan seluruh genom dari Iceland dan UK Biobank dan menggunakan data daripada kajian Bipolar Exomes (BipEx, ) untuk replikasi dan usaha meta-analisis selanjutnya. Kajian itu mendedahkan perkaitan varian LOF dalam dua gen (HECTD2 dan AKAP11) dengan gangguan bipolar. Kedua-dua perkaitan dengan gangguan bipolar adalah baharu, tetapi AKAP11 sebelum ini dikaitkan dengan psikosis dan skizofrenia.

AKAP11 mengekod protein penambat, yang mana subunit pengawal selia protein kinase A (PKA) terikat, yang membawa kepada pengurungan PKA ke lokasi selular tertentu. HECTD2 mengekod E3 ubiquitin ligase, yang menambahkan berbilang kumpulan ubiquitin kepada protein, dengan itu melabelkannya untuk dimusnahkan oleh proteasom. Produk kedua-dua AKAP11 dan HECTD2 berinteraksi dengan GSK3β, protein yang dihalang oleh litium, penstabil mood yang paling berkesan yang tersedia untuk merawat gangguan bipolar. Penemuan ini menunjukkan kepada disfungsi laluan selular tertentu dalam gangguan bipolar dan membuang produk gen AKAP11 dan HECTD2 bersama-sama dengan GSK3β sebagai sasaran yang menjanjikan dalam pencarian rawatan baharu untuk gangguan bipolar.

Berpangkalan di Reykjavik, Iceland, deCODE genetics ialah peneraju global dalam menganalisis dan memahami genom manusia. Menggunakan kepakaran dan sumber populasi yang unik, deCODE telah menemui faktor risiko genetik untuk berpuluh-puluh penyakit biasa. Tujuan memahami genetik penyakit adalah untuk menggunakan maklumat itu untuk mencipta cara baharu untuk mendiagnosis, merawat dan mencegah penyakit. deCODE genetics ialah anak syarikat milik penuh Amgen.

Video –
Photo – 
Logo –